马来西亚罕见疾病群体面临的挑战与建议的作者是
Thong Meow Keong 教授和 Azlina Ahmad-Annuar 博士。
Thong Meow Keong 教授
是马来亚大学医学中心儿科学教授和临床遗传学顾问。 他是一位富布赖特学者和受澳大拉西亚董事会认证的临床遗传学家。 他于1995年设立了第一间遗传学诊所,并在马来亚大学医学院儿科系成立了遗传与代谢组。 他在马来西亚发表了大量关于罕见疾病和遗传病的文章,发表了近90篇经同行评审的期刊论文,也曾撰写6本书和专著以及10篇书章,其中一章刊登于《牛津医学遗传专题论文》,并且在150多部会议论文集发表。 他与全球机构合作,并赢得许多研究奖项。 他与马来西亚卫生部合作制定了地中海贫血遗传辅导单元,并参与了遗传性疾病/罕见疾病的各种教育性、技术性或指南委员会。 世界卫生组织曾邀他协助编写一本有关“出生缺陷和血红蛋白疾病管理”的专题论文。 他是马来西亚医学院儿科学院的现任院长;国家专科医师名册的临床遗传学副专科主任,马来西亚医学遗传学会副主席以及马来西亚罕见疾病协会顾问。 他于2009年至2011年担任马来亚大学儿科系主任,也是亚太区人类遗传学会前主席(2012至2015年)。
Azlina Ahmad-Annuar 博士
博士是马来亚大学医学院生物医学科学系的高级讲师。 她的研究兴趣是神经科学和神经系统疾病的遗传学,其中一些归类为罕见疾病。 她开展了一些基于群体的活动,如:年度大脑意识周和马来西亚“基因宝裤”活动,该活动与患者支援小组密切合作,协助提高对遗传性疾病的认识。
引用
Cremers, Serge, and Jeffrey K. Aronson. 2017. “Drugs for Rare Disorders.” British Journal of Clinical Pharmacology 83, no. 8. https://doi.org/10.1111/bcp.13331
EURORDIS. 2009. “What is a Rare Disease?” 连接 April 8, 2018. http://www.eurordis.org/content/what-ra-re-disease. 连接 April 8th 2018.
Gammie,Todd, ChristineY. Lu, and Zaheer Ud-Din Babar.“Access to Orphan Drugs:A Comprehensive Re- view of Legislations, Regulations and Policies in 35 Countries.” PLoS ONE 10. https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0140002
Hunter, Nina L., Gayatri R. Rao and Rachel E. Sherman. 2017. “Flexibility in the FDA Approach to Orphan Drug Development.” Nat. Rev. Drug Discov. 16, 737-738. https://www.nature.com/articles/nrd.2017.151
Malaysia Rare Disorders Society, and Malaysian Lysosomal Diseases Association and Malaysian Metabolic Soci- ety.“Conference Report on Developing Strategies for a National Rare Disease Plan.” Second Malaysia Confer- ence on Rare Disorders. October 25-26, 2013.
马来西亚卫生部。 2016.“National Strategic Plan for Non-Communicable Disease (NSP-NCD) 2016- 2015.” https://www.moh.gov.my/moh/resources/
CremeMinistry of Health Malaysia. 2017.“HealthTechnology Assessment: Enzyme ReplacementTherapy for Metabolic Diseases.” http://www.moh.gov.my/update2017/1466.pdf
NSTTeam. 2017.“RM27 Billion to Further Enhance Quality of Health Services.”The New StraitsTimes, 27th Oct 2017. https://www.nst.com.my/news/nation/2017/10/295840/rm27-billion-further-enhance-quali- ty-health-services.
Pharmaceutical Research and Manufacturers of America (PhRMA). 2015. “2005 – 2015: A Decade of Innovation in Rare Diseases.” https://www.phrma.org/report/2005-2015-a-decade-of-innovation-in-rare-diseases
Right Diagnosis from Healthgrades. 2015.“Statistics by Country for Rare Diseases.”Accessed 23 September 2018. http://www.rightdiagnosis.com/r/rare_diseases/stats-country.htm.
Shafie,Arsul Akmal,Azuwana Supian, andThong Meow Keong.“Taking Stock of Rare Disease.”The Star, March 1, 2017. https://www.thestar.com.my/opinion/letters/2018/03/01/taking-stock-of-rare-disease/