“Challenges faced by Malaysia Rare Disease communities and Recommendations” ditulis oleh
Prof Thong Meow Keong dan Dr. Azlina Ahmad-Annuar.
Kandungan ini diterbitkan sebagai
Brief IDEAS No 10 –National Policy on Rare Diseases Living with Dignity: In Search of Solutions for Rare Diseases.
Prof Thong Meow Keong
adalah Profesor Pediatrik dan Pakar Perunding Klinikal di Pusat Perubatan Universiti Malaya. Beliau adalah seorang sarjana Fulbright dan ahli genetik klinikal yang disahkan oleh Lembaga Australasian. Beliau telah menubuhkan Unit Klinik Genetik dan Unit Genetik & Metabolisme di Jabatan Pediatrik, Fakulti Perubatan, Universiti Malaya pada tahun 1995. Beliau mempunyai banyak penerbitan mengenai penyakit-penyakit jarang jumpa dan diwarisi di Malaysia, dengan hampir 90 kertas jurnal yang dikaji semula, menulis 6 buku dan monograf, dan 10 bab buku termasuk satu dalam Monograf Oxford dalam Genetik Perubatan. Beliau juga telah membuat pembentangan di lebih daripada 150 prosiding persidangan. Beliau telah bekerjasama dengan institusi global dan memenangi pelbagai anugerah penyelidikan. Beliau bekerja dengan Kementerian Kesihatan Malaysia dalam membangunkan modul kaunseling genetik untuk talasemia dan terlibat dalam pelbagai jawatankuasa pendidikan, teknikal, dan garis panduan mengenai penyakit yang diwarisi / penyakit jarang jumpa. Beliau juga telah dijemput oleh Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) untuk membantu menyediakan monograf mengenai “Pengurusan Kecacatan Kelahiran dan Gangguan Hemoglobin.” Beliau adalah Presiden Kolej Pediatrik, Akademi Perubatan Malaysia; Pengerusi Genetik Klinikal subkhusus, Daftar Pakar Kebangsaan, Naib Presiden Persatuan Genetik Perubatan Malaysia dan Penasihat kepada Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (MRDS). Beliau adalah Ketua Jabatan Pediatrik, Universiti Malaya dari 2009-2011 dan bekas Presiden Persatuan Genetik Manusia Asia Pasifik (2012-2015).
Dr. Azlina Ahmad Annuar
(BSc Neuroscience – University College London; PhD Neurogenetics -Imperial College London) adalah pensyarah kanan di Jabatan Sains Bioperubatan, Fakulti Perubatan, Universiti Malaya. Minat beliau adalah dalam penyelidikan bidang neurosains dan genetik penyakit neurologi; di mana beberapa daripadanya termasuk dalam kategori penyakit jarang jumpa. Beliau juga menjalankan beberapa aktiviti komuniti seperti Minggu Kesedaran Otak setiap tahun, dan kempen Jeans for Genes Malaysia yang bekerja rapat dengan kumpulan sokongan pesakit untuk membantu meningkatkan kesedaran mengenai gangguan genetik.
Rujukan
Cremers, Serge, and Jeffrey K. Aronson. 2017. “Drugs for Rare Disorders.” British Journal of Clinical Pharmacology 83, no. 8. https://doi.org/10.1111/bcp.13331
EURORDIS. 2009. “What is a Rare Disease?” Accessed April 8, 2018. http://www.eurordis.org/content/what-ra-re-disease. Accessed April 8th 2018.
Gammie,Todd, ChristineY. Lu, and Zaheer Ud-Din Babar.“Access to Orphan Drugs:A Comprehensive Re- view of Legislations, Regulations and Policies in 35 Countries.” PLoS ONE 10. https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0140002
Hunter, Nina L., Gayatri R. Rao and Rachel E. Sherman. 2017. “Flexibility in the FDA Approach to Orphan Drug Development.” Nat. Rev. Drug Discov. 16, 737-738. https://www.nature.com/articles/nrd.2017.151
Malaysia Rare Disorders Society, and Malaysian Lysosomal Diseases Association and Malaysian Metabolic Soci- ety.“Conference Report on Developing Strategies for a National Rare Disease Plan.” Second Malaysia Confer- ence on Rare Disorders. October 25-26, 2013.
Kementerian Kesihatan Malaysia. 2016.“National Strategic Plan for Non-Communicable Disease (NSP-NCD) 2016- 2015.” https://www.moh.gov.my/moh/resources/
CremeMinistry of Health Malaysia. 2017.“HealthTechnology Assessment: Enzyme ReplacementTherapy for Metabolic Diseases.” http://www.moh.gov.my/update2017/1466.pdf
NSTTeam. 2017.“RM27 Billion to Further Enhance Quality of Health Services.”The New StraitsTimes, 27th Oct 2017. https://www.nst.com.my/news/nation/2017/10/295840/rm27-billion-further-enhance-quali- ty-health-services.
Pharmaceutical Research and Manufacturers of America (PhRMA). 2015. “2005 – 2015: A Decade of Innovation in Rare Diseases.” https://www.phrma.org/report/2005-2015-a-decade-of-innovation-in-rare-diseases
Right Diagnosis from Healthgrades. 2015.“Statistics by Country for Rare Diseases.”Accessed 23 September 2018. http://www.rightdiagnosis.com/r/rare_diseases/stats-country.htm.
Shafie,Arsul Akmal,Azuwana Supian, andThong Meow Keong.“Taking Stock of Rare Disease.”The Star, March 1, 2017. https://www.thestar.com.my/opinion/letters/2018/03/01/taking-stock-of-rare-disease/