1. 需要有关马来西亚罕见疾病的准确数据: 决心对马来西亚的罕见疾病制定准确又具代表性的定义。 建立和维持一个有关罕见疾病(包括遗传和先天性疾病)的准确和最新的全国登记。 2. 需要立法以保护罕见疾病患者的权利: 罕见疾病和孤儿药物法案是当务之急,以保护患有罕见疾病的婴儿、孩童以及个人的权利和生命。 此行动符合国际标准和惯例,并有助于制定卫生部处方集的新孤儿药物清单的具体评估标准。 必须分配足够的资金和资源,为所有罕见疾病患者及其家人提供诊断测试、治疗和康复服务。 让保险业参与,以消除对遗传性罕见疾病患者的歧视。 为患有罕见疾病的残疾人士增加就业机会、教育培训和支援。 3. 治疗和康复服务的资金和专业知识: 增加所有类型的医疗机构和大学医院的罕见疾病的调查、治疗和管理预算,无论患者住在哪里都实现公平的护理和服务。 增加康复服务的资金,包括设备和更多合格的治疗师。 增加一般残疾人士的可及性,这也包括那些患有罕见疾病的患者。 为导致残疾的罕见疾病患者的父母和护理者提供暂息照顾。为临终的罕见疾病患者改善临终关怀服务。 改善临终的罕见疾病患者的临终关怀服务。 改善临终的罕见疾病患者的临终关怀服务。 改善治疗罕见疾病的各部门之间的协作。 4. 患者、卫生专业人员和一般公众对罕见疾病的认识和教育计划: 承诺培训更多的卫生专业人员和遗传咨询师,以帮助有罕见疾病的家庭,并避免延误诊断。 提高马来西亚主要利益相关者如:政策制定者、学术界、媒体组织和非政府机构对罕见疾病的认识。 建立网络,联盟以及媒体教育,以提高公众对罕见疾病的认识和敏感度。 更加关注医学培训中罕见疾病的课题。 5. 孕前和孕期护理: 用叶酸强化食物以预防神经管缺陷。 为所有育龄妇女和医疗服务提供者提供有关避免使用致畸药物的教育计划。 为超声检查者、产科医生、护士和助产士提供教育计划,以便在产前检查和出生时检测可能的罕见疾病迹象。 为护士和助产士如何为出生时患有罕见疾病(如:大疱性表皮松解症、成骨不全症(脆性骨病)和一型脊髓性肌萎缩症)的婴儿提供即时护理的教育计划。 6. 为导致严重残疾和死亡的疾病而设的新生儿筛查方案: 为新生儿筛查遗传性代谢疾病,以提供及时的诊断和治疗。 为新生儿筛查严重先天性心脏病。 为新生儿筛查罕见的原发性免疫缺陷。 为新生儿筛查一型脊髓性肌萎缩症。 7. 诊断严重遗传性疾病的专业知识和实验室设施: 在罕见疾病的一些关键专业领域如:基因组科学家、临床遗传学家、遗传咨询师、遗传护士和技术专家以及初级保健提供者进行能力建设。 为新的就业领域设立公务职位,例如遗传咨询师和基因组科学家以及数据管理人员。 增加国内各地的遗传和基因组疾病诊断实验室。 8. 以罕见疾病研发为优先领域之一: 一些可能不具“商业”利益的罕见疾病需要更多的研究经费。 许多新的创新药物和治疗方法来自罕见疾病研究所获得的新见解。 探索与制药和生物科技公司合资的可能性,以在当地生产生物制药、生物仿制药、生物传感器和医疗设备,从而在罕见疾病领域打造新产业。 提高马来西亚主要利益相关者如:政策制定者、学术界、媒体组织和非政府机构对罕见疾病的认识。 挑战与建议 马来西亚罕见疾病群体面临的挑战与建议的作者是Thong Meow Keong 教授和 Azlina Ahmad-Annuar 博士。 此内容发布为Brief IDEAS No 10 –National Policy on Rare Diseases Living with Dignity: In Search of Solutions for Rare Diseases. 缺乏确认和包容性 更多 缺乏意识和全面的医疗保健 更多 罕见疾病患者的个人权利和尊严缺乏保护 更多 缺乏获得药物的途径 更多 建议 更多