• Menentukan definisi yang tepat untuk penyakit jarang jumpa di Malaysia.
  • Menyediakan dan menyelenggara rekod pendaftaran nasional yang tepat dan terkini mengenai penyakit jarang jumpa, termasuk keadaan genetik dan kongenital.
  • Rang undang-undang untuk Penyakit Jarang Jumpa dan Akta Dadah Orphan sangat diperlukan untuk melindungi hak-hak bayi, kanak-kanak, dan individu dengan penyakit jarang jumpa. Ini selaras dengan piawaian dan amalan antarabangsa dan akan membantu membangunkan kriteria khusus untuk menilai penyenaraian dadah baru di Formulari Kementerian Kesihatan.
  • Pembiayaan dan sumber yang mencukupi perlu diperuntukkan untuk menyediakan akses kepada ujian diagnostik, rawatan, dan pemulihan untuk semua pesakit penyakit jarang jumpa dan keluarga mereka.
  • Memberi penekanan terhadap industri insurans untuk menghapuskan diskriminasi terhadap pesakit penyakit jarang jumpa yang diwarisi.
  • Meningkatkan peluang pekerjaan, latihan pendidikan dan sokongan untuk orang kurang upaya dengan penyakit jarang jumpa.
  • Meningkatkan belanjawan untuk penyiasatan, rawatan, dan pengurusan penyakit jarang jumpa di semua jenis pusat kesihatan dan hospital universiti untuk mencapai ekuiti penjagaan dan perkhidmatan ‒ tidak mengira di mana sahaja pesakit itu bermastautin.
  • Meningkatkan pembiayaan untuk perkhidmatan pemulihan, termasuk peralatan dan ahli terapi yang lebih berkelayakan.
  • Meningkatkan kebolehcapaian orang kurang upaya secara umumnya.
  • Ini juga akan mengambil kira pesakit-pesakit penyakit jarang jumpa. Memberi jagaan respit untuk ibu bapa dan penjaga pesakit yang mempunyai penyakit jarang jumpa yang menyebabkan ketidakupayaan.
  • Meningkatkan perkhidmatan penjagaan paliatif untuk pesakit penyakit jarang jumpa di akhir hayat.
  • Meningkatkan kerjasama antara kementerian dalam rawatan penyakit jarang jumpa.
  • Melatih lebih banyak pakar kesihatan dan kaunselor genetik untuk membantu keluarga dengan penyakit jarang jumpa dan mengelakkan penangguhan dalam diagnosis.
  • Meningkatkan kesedaran di kalangan pihak berkepentingan utama di Malaysia mengenai penyakit jarang jumpa seperti pembuat dasar, ahli akademik, organisasi media, dan badan bukan kerajaan.
  • Menggunakan rangkaian, pembangunan penggabungan dan pendidikan melalui media untuk meningkatkan profil dan kepekaan masyarakat umum terhadap isu penyakit jarang jumpa.
  • Meningkatkan fokus pada topik penyakit jarang jumpa dalam latihan perubatan.
  • Pengambilan makanan dengan asid folik untuk mencegah kecacatan tiub neural.
  • Program pendidikan untuk semua wanita dalam lingkungan umur boleh mengandung dan penyediaan penjagaan kesihatan berhubung dengan penyalahgunaan dadah teratogenik.
  • Program pendidikan untuk ahli sonografi, pakar obstetrik, jururawat dan bidan untuk mengesan tanda-tanda penyakit jarang jumpa semasa pemeriksaan pranatal dan semasa lahir
  • Program pendidikan untuk jururawat dan bidan mengenai cara memberi rawatan segera kepada bayi yang dilahirkan dengan penyakit jarang jumpa, contohnya bayi yang lahir dengan epidermolisis bulosa, osteogenesis imperfekta (penyakit tulang rapuh), dan atrofi otot spina jenis 1.
  • Pemeriksaan bayi baru lahir untuk penyakit metabolik yang diwarisi agar dapat memberikan diagnosis dan rawatan segera.
  • Pemeriksaan bayi baru lahir untuk penyakit jantung kongenital yang kritikal.
  • Pemeriksaan bayi baru lahir untuk imunodifisiensi primer jarang jumpa.
  • Pemeriksaan bayi baru lahir untuk atrofi otot spina jenis 1.
  • Peningkatan kapasiti dalam bidang kepakaran kritikal penyakit jarang jumpa seperti saintis genom, ahli genetik klinikal, kaunselor genetik, jururawat genetik dan ahli teknologi serta penyedia penjagaan primer.
  • Mewujudkan jawatan kerajaan baru misalnya, kaunselor genetik dan saintis genomik serta pengurus data.
  • Meningkatkan jumlah makmal diagnostik untuk penyakit genetik dan genom di setiap pelosok negara.
  • Lebih banyak pendanaan penyelidikan diperlukan untuk penyakit jarang jumpa yang mungkin tidak mempunyai nilai komersial. Banyak farmaseutikal inovatif dan pendekatan terapi baru adalah hasil daripada penyelidikan dalam bidang penyakit jarang jumpa.
  • Menerokai kemungkinan usaha sama dengan syarikat-syarikat farmaseutikal dan bioteknologi untuk menghasilkan biofarmaseutikal, produk bioserupa, biosensor dan alat perubatan di dalam negara, sekali gus menjana industri baru dalam bidang penyakit jarang jumpa.

Meningkatkan kesedaran di kalangan pihak berkepentingan utama di Malaysia mengenai penyakit jarang jumpa seperti pembuat dasar, ahli akademik, organisasi media, dan badan bukan kerajaan.