由于病例稀少，许多医疗保健专业人士可能不熟悉各类罕见疾病的体征和症状，因此对病患立刻需要哪类治疗缺乏知识，也无法向患者及其父母建议些什么。 即使在美国和英国等发达国家，诊断也经常延迟五到七年。 早期诊断可减少患者长期的并发症，并减轻家庭成员的焦虑，它也能实现适当的规划，并在许多情况下可提供遗传咨询来协助父母计划生育并在未来进行产前诊断。 因此，当前和未来的医疗保健专业人士——以及普罗大众——有必要接受更好及更全面的罕见疾病教育。

随着马来西亚的医疗保健持续改善，营养不良和传染病造成的死亡率降低，罕见疾病、先天性畸形和先天性缺陷等慢性非传染性疾病正成为5岁以下孩童的主要死因。虽然罕见疾病应由高等教育中心的多科系团队处理，但对这些疾病的筛查、诊断、治疗及研究和教育计划的认识和资金都需要提高（2017年，星报）。 与罕见疾病相关的信息通常难以理解，而这类信息主要着重于病情较重的一端。 马来西亚罕见疾病协会、马来西亚罕见疾病联盟基金会和马来西亚溶酶体疾病协会等患者支援团体在传播信息方面日益扮演一个新兴的角色以提高意识，并提供咨询服务，进行筹款及患者倡导。为患者及其家人提供知识会产生多种有益的果效：护理人员对治疗方案会更得心应手，对服药更为依从，积极参与倡导角色并为彼此提供必要的支援（2013年马来西亚罕见疾病协会）。

然而，由于经济支助和资源有限，以及对疾病的意识持续低水平，许多罕见疾病患者仍未获诊断或未接受适当治疗。 此外，这些年轻患者的父母并未获得足够的支持或暂息照顾，当中许多仍持续多年的“诊断长征”。 这一问题必须代表政府各部门作出协调一致的努力来解决，并扩大努力以提高这方面的意识并获取更大的福利支援。

由于经济支助和资源有限，以及对疾病的意识持续低水平，许多罕见疾病患者仍未获诊断或未接受适当治疗。