Memandangkan penyakit-penyakit ini jarang jumpa, ramai pakar penjagaan kesihatan mungkin tidak mengetahui tentang tanda-tanda dan gejala pelbagai jenis penyakit jarang jumpa, dan akibatnya, terdapat kekurangan dalam pengetahuan mengenai rawatan segera serta apa yang harus dimaklumkan kepada pesakit dan ibu bapa / penjaga. Diagnosis sering ditangguhkan, walaupun di negara maju seperti Amerika Syarikat dan Britain, dari lima hingga tujuh tahun. Diagnosis awal mengurangkan komplikasi jangka panjang pada pesakit, mengurangkan kerisauan di kalangan ahli keluarga, membolehkan perancangan yang betul, dan dalam banyak kes, kaunseling genetik boleh membantu ibu bapa dalam perancangan keluarga dan diagnosis pranatal masa depan. Oleh itu, adalah penting untuk pakar penjagaan kesihatan semasa dan masa depan ‒ lebih penting, orang awam ‒ dididik mengenai penyakit jarang jumpa dengan lebih baik dan teliti.

Memandangkan sistem penjagaan kesihatan Malaysia terus bertambah baik dengan pengurangan kadar kematian akibat malnutirisi dan penyakit berjangkit, penyakit tidak berjangkit kronik seperti penyakit jarang jumpa, kecacatan kongenital, dan kecacatan kelahiran menjadi punca utama kematian kanak-kanak di bawah umur 5 tahun. Walaupun penyakit jarang jumpa perlu ditangani oleh pakar dari pelbagai disiplin di hospital rujukan tertiari, terdapat keperluan untuk meningkatkan kesedaran dan pembiayaan untuk pemeriksaan, diagnosis, rawatan, serta program penyelidikan dan pendidikan mengenai keadaan ini (The Star, 2017). Maklumat mengenai penyakit jarang jumpa sering sukar difahami dan sering kali memberi tumpuan kepada hujung spektrum yang lebih teruk. Kumpulan sokongan pesakit seperti Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (MRDS), Rare Disease Alliance Foundation Malaysia, dan Pertubuhan Penyakit Lisosomal Malaysia semakin giat memainkan peranan dalam penyebaran maklumat untuk meningkatkan kesedaran serta penyediaan khidmat nasihat, penjanaan dana dan advokasi pesakit. Seringkali, melengkapkan pesakit dan keluarga dengan pengetahuan memberikan banyak kesan yang bermanfaat: penjaga lebih cenderung untuk mengendalikan rejimen rawatan, mereka menunjukkan pematuhan ubat yang lebih baik, aktif dalam peranan advokasi, dan menyediakan sokongan yang penting untuk satu sama lain (Persatuan Penyakit Langka Malaysia, 2013).

Bagaimanapun, disebabkan sokongan dan sumber kewangan yang terhad, serta tahap kesedaran yang rendah, ramai penghidap penyakit jarang jumpa masih tidak didiagnosis atau tidak diberi rawatan yang sesuai. Di samping itu, ibu bapa pesakit muda ini tidak mendapat sokongan atau penjagaan yang mencukupi dan ramai mengalami ‘pengembaraan diagnostik’ selama bertahun-tahun. Usaha bersepadu bagi pihak kementerian kerajaan mesti dibuat untuk menangani isu ini dan memperluas usaha ke arah kesedaran dan sokongan kebajikan yang lebih besar. Usaha bersepadu bagi pihak kementerian kerajaan mesti dibuat untuk menangani isu ini dan memperluas usaha ke arah kesedaran dan sokongan kebajikan yang lebih besar.

Disebabkan sokongan dan sumber kewangan yang terhad, serta tahap kesedaran yang rendah, ramai penghidap penyakit jarang jumpa masih tidak didiagnosis atau tidak diberi rawatan yang sesuai.