欧洲的罕见疾病患者有欧洲罕见疾病组织（EURORDIS）作代表，该组织是由68个国家超过761个罕见疾病患者组织所组成的非政府患者驱动的联盟。 欧洲罕见疾病组织将罕见疾病定义为每10,000人不到5人受影响的疾病（2009年欧洲罕见疾病组织）。 与此同时，美国将总人口不到20万人受影响的疾病定义为罕见疾病。 罕见疾病在台湾并非以患病率来确认，而是按其名称是否列入罕见疾病登记册。

马来西亚迄今还没有正式定义哪种病被视为罕见疾病。 马来西亚罕见疾病协会（MRDS）为当地家庭提供定迈出第一步，决定根据患病率（即总人口中每4,000人中就有一人受影响）进行分类。 拥有正式又准确的定义对于解决马来西亚罕见疾病家庭面临的众多问题至关重要。 例如，没有明确的定义会产生许多问题：政策制定者漠不关心，医疗保健不足以及关键药物的获取受限。

在目前竞相获取医疗保健资源的气候下，罕见疾病往往吃亏。由于受影响的马来西亚人预料只占极少数，并且被认为是非传染性疾病，这些疾病很少获关注，而且有关其在马来西亚的患病率和负担的数据（若有）也有限。 2016年，马来西亚卫生部（MOH）发布了2016 至 2025年全国非传染性疾病（NCDs）的战略规划，该报告着重于生活方式的风险因素，如：高血压、肥胖、癌症和高胆固醇血症，以及烟草使用、盐和酒精使用的控制（2016年马来西亚卫生部）。 事实上，我国15岁以下的人口并没有非传染性疾病的数据，对我国罕见疾病所需的控制和治疗也没有战略规划。 此外，马来西亚目前的医疗保健花费仅占国民生产总值的2％。因此，解决全国战略的缺点，尤其是医疗保健服务的资金缺乏，乃当务之急。 从正式定义和认识到罕见疾病为全国医疗保健问题开始，对罕见疾病的适当确认除了为患者及其家人提供支援外，也将协助为这些疾病获取更多的关注。 虽然罕见疾病的特点是个别发病率低，但集体来说它们其实影响了许多马来西亚人的生活，因为患者和护理者都面对经济、心理和社会负担。 许多罕见疾病患者常常感到受孤立，无人照顾及弱势。 受确认为严重的医疗保健问题并使罕见疾病受纳为问题之一将有助于打造更广泛的意识并为这些个别人士赢取更大的尊重。

在人口中, 每4000人中就有一人