Kekurangan Pengiktirafan dan Keterangkuman

Pesakit-pesakit penyakit jarang jumpa di Eropah diwakili oleh Pertubuhan Penyakit Jarang Jumpa Eropah (EURORDIS), sebuah persekutuan bukan kerajaan yang dikemudi oleh lebih dari 761 organisasi pesakit penyakit jarang jumpa di 68 negara. EURORDIS mentakrifkan penyakit jarang jumpa sebagai penyakit yang menjejaskan kurang daripada lima orang dari 10,000 individu dari populasi umum (EURORDIS, 2009). Amerika Syarikat (AS) pula mentakrifkan penyakit jarang jumpa sebagai penyakit yang menjejaskan kurang daripada 200,000 orang daripada jumlah populasi keseluruhan. Di Taiwan, penyakit jarang jumpa tidak diiktiraf dari segi prevalens tetapi melalui kemasukan mereka dalam nama Daftaran Penyakit Jarang Jumpa.

Di Malaysia, setakat ini tiada definisi rasmi mengenai apa yang dianggap sebagai penyakit jarang jumpa. Sebagai langkah pertama untuk memberikan satu takrifan kepada keluarga tempatan, Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (MRDS) telah membuat keputusan untuk mengklasifikasikannya berdasarkan prevalens, iaitu satu daripada setiap 4,000 penduduk umum. Takrifan rasmi dan tepat adalah sangat penting untuk menangani isu-isu yang dihadapi oleh keluarga-keluarga yang hidup dengan penyakit jarang jumpa di Malaysia. Sebagai contoh, tidak mempunyai definisi yang jelas membawa kepada banyak isu seperti ketidakpedulian daripada penggubal dasar, peruntukan penjagaan kesihatan yang tidak mencukupi, dan akses terhad kepada ubat-ubatan yang dapat mengubah hidup pesakit-pesakit ini.

Penyakit-penyakit jarang jumpa sering diabaikan dalam persaingan untuk sumber penjagaan kesihatan. Memandangkan ianya dianggap hanya memberi kesan kepada sebilangan kecil rakyat Malaysia dan dianggap sebagai penyakit tidak berjangkit, kurang perhatian diberikan kepada penyakit-penyakit ini. Data mengenai kelaziman penyakit-penyakit ini di Malaysia juga amat terhad. Pada tahun 2016, Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) menerbitkan Perancangan Strategik Kebangsaan untuk Penyakit Tidak Berjangkit (NCD) 2016-2025. Laporan ini memberi tumpuan kepada penyakit gaya hidup seperti hipertensi, obesiti, kanser, dan hiperkolesterolemia, serta pemantauan faktor risiko gaya hidup seperti kawalan penggunaan tembakau, garam, dan penggunaan alkohol (Kementerian Kesihatan Malaysia, 2016). Tiada data mengenai penyakit tidak berjangkit yang melibatkan populasi di bawah umur 15 tahun, dan tidak terdapat sebarang maklumat atau rancangan strategik untuk mengawal dan merawat penyakit jarang jumpa di Malaysia. Di samping itu, Malaysia kini hanya menggunakan 2% daripada GDP untuk penjagaan kesihatan. Oleh itu, terdapat keperluan kritikal untuk menangani kekurangan strategi negara, terutamanya kekurangan dana dalam perkhidmatan penjagaan kesihatan. Pengiktirafan yang betul penyakit jarang jumpa, bermula dengan definisi rasmi dan pengiktirafan sebagai isu penjagaan kesihatan negara, akan membantu untuk mendapatkan perhatian terhadap keadaan-keadaan ini selain dari memberi sokongan kepada pesakit dan keluarga. Walaupun penyakit jarang jumpa ditakrifkan oleh kelaziman rendah mereka secara individu, pada hakikatnya, keadaan ini secara kolektif memberi impak kepada kehidupan sejumlah besar rakyat Malaysia. Pesakit dan penjaga berdepan dengan beban kewangan, psikologi dan sosial. Ramai yang pesakit penyakit jarang jumpa sering terasa terpencil, lemah dan tidak dipedulikan. Dengan pengiktirafan sebagai masalah kesihatan yang serius dan dengan menjadikan penyakit jarang jumpa satu isu inklusif, ia akan membantu untuk mendapatkan lebih banyak kesedaran dan penghormatan bagi individu-individu ini.