只有少数几种罕见疾病可选择药物治疗（2017年Cremers和Aronson）。 这些被称为“孤儿药”的药物治疗通常是改变生活的治疗，但只有极少数的罕见疾病可使用。这部分是由于生物制药行业认为生产这些孤儿药并不划算。初期研发需要巨额投资，临床试验因小群病患而难以进行，还有“客户”群相对的小，投资难收回馈。 因此，对于制药业来说，罕见疾病治疗剂的研发可能会极昂贵，也存在经济风险。 最近的一份报告表明，孤儿药被列为世界十大最昂贵药物（2015年，美国药品研究与制造商协会），这使大多数患者无法负担私人费用。

美国国会于1983年初通过了“孤儿药法令”（ODA）。孤儿药法令为那些按某倡议者的要求治疗某种罕见疾病或病症的药品代理商或生物制品提供特殊地位。 某种药物若要符合孤儿指定的资格，该药物与疾病必须符合孤儿药法令和美国食品及药物管理局条例中规定的某些标准（2017年，Hunter、Rao及Sherman）。 孤儿指定可实现各种开发的激励措施如：临床试验获免税。已获得孤儿指定的药品的营销申请不收取处方药使用费，除非该申请除了该药物指定治疗的罕见疾病或病症以外也包括任何其他适应症。 另外还为制造商提供各种形式的研究支援和7年的新兴疗法专属期。 自孤儿药法令通过以来，已有600多种用于治疗罕见疾病的药物和生物制品获批准，单单过去十年就批准了230多种新药，表明生物制药公司日益有兴趣开发这些药物（2015年，美国药品研究与制造商协会）。

尽管这是令人鼓舞的趋势，但这些发展仅代表不到十分之一的罕见疾病患者的药物治疗。 此外，虽然这些努力为罕见疾病患者带来了新的治疗选择，但低收入和中等收入国家的许多患者仍无法负担。 让罕见疾病患者公平获得治疗乃符合联合国的可持续发展目标，其中一个目标是确保各年龄层的所有人都享有健康生活和福祉，不让任何人落后。 欧盟委员会在其白皮书《共同致力于健康：欧盟2008-2013战略方针》中将罕见疾病确定为优先处理事项。

这些被称为“孤儿药”的药物治疗通常是改变生活的治疗，但只有极少数的罕见疾病可使用。