Hanya segelintir penyakit jarang jumpa mempunyai pilihan rawatan farmaseutikal (Cremers dan Aronson, 2017). Rawatan farmaseutikal ini merupakan rawatan yang mampu mengubah hidup pesakit, namun tetapi, hanya disediakan untuk sejumlah kecil penyakit jarang jumpa. Ini sebahagiannya disebabkan oleh industri biofarmaseutikal yang menganggap ubat-ubatan ini sebagai tiada nilai ekonomik untuk dihasilkan kerana jumlah pelaburan yang tinggi diperlukan untuk penyelidikan dan pembangunan awal, kesulitan dengan kohort kecil untuk ujian klinikal, dan nisbah ‘pelanggan’ yang agak kecil untuk mendapatkan balik pelaburan. Oleh itu, penyelidikan dan pembangunan dalam terapi penyakit jarang jumpa mempunyai kos dan risiko tinggi untuk industri farmaseutikal. Baru-baru ini, satu laporan menunjukkan bahawa ubat-ubatan penyakit jarang jumpa disenaraikan sebagai sepuluh ubat paling mahal di dunia (PhRMA, 2015). Ini meletakkannya jauh dari jangkauan kebanyakan pesakit untuk membayar secara persendirian.
Kongres Amerika Syarikat meluluskan Akta Dadah Orphan (ODA) pada awal tahun 1983. ODA menyediakan status khusus kepada agen farmaseutikal atau produk biologi yang merawat penyakit atau keadaan jarang jumpa di atas permintaan penaja. Bagi sesuatu ubat untuk memenuhi syarat sebagai dadah orphan, ubat dan penyakit itu mesti memenuhi kriteria tertentu seperti yang dinyatakan dalam peraturan ODA dan FDA (Hunter, Rao, dan Sherman 2017). Status dadah orphan membuka peluang kepada pelbagai insentif pembangunan seperti kredit cukai untuk ujian klinikal. Permohonan pemasaran untuk produk ubat yang telah menerima status dadah orphan tidak dikenakan caj pengguna ubat preskripsi melainkan ubat tersebut digunakan untuk tujuan lain selain merawat penyakit jarang jumpa. Selain itu, pengeluar juga diberikan pelbagai bentuk sokongan penyelidikan dan tempoh eksklusif selama tujuh tahun untuk pembangunan terapi baru. Lebih daripada 600 ubat dan produk biologi telah diluluskan untuk rawatan penyakit jarang jumpa sejak ODA diluluskan, dan lebih daripada 230 ubat baru telah diluluskan dalam tempoh sepuluh tahun yang lalu. Ini menunjukkan minat yang semakin meningkat oleh syarikat biofarmaseutikal untuk membangunkan ubat-ubatan ini (PhRMA, 2015).
Walau pun ini adalah trend yang menggalakkan, perkembangan ini hanya mewakili ubat untuk kurang dari satu dalam sepuluh pesakit penyakit jarang jumpa. Lebih-lebih lagi, walau pun usaha ini telah membawa pilihan rawatan baru kepada pesakit penyakit jarang jumpa, ubat-ubatan ini masih tidak mampu dimiliki oleh ramai pesakit di negara berpendapatan rendah dan sederhana. Akses adil dan saksama bagi rawatan untuk pesakit penyakit jarang jumpa sejajar dengan Matlamat Pembangunan Mampan Pertubuhan Bangsa-Bangsa Bersatu, di mana salah satu daripada matlamatnya adalah untuk memastikan kehidupan yang sihat dan mempromosikan kesejahteraan hidup untuk semua orang di setiap peringkat umur. Suruhanjaya Eropah, dalam kertas putihnya “Together for Health: A Strategic Approach for the EU 2008- 2013” telah mengenal pasti penyakit jarang jumpa sebagai satu keutamaan.
Rawatan-rawatan ini farmaseutikal, digelar ‘anak yatim ubat-ubatan,’ akan sering mengubah kehidupan rawatan tetapi disediakan hanya untuk sebilangan sangat Pilih penyakit langka.
Cabaran dan Pengesyoran
“Challenges faced by Malaysia Rare Disease communities and Recommendations” ditulis oleh
Prof Thong Meow Keong dan Dr. Azlina Ahmad-Annuar.
Kandungan ini diterbitkan sebagai
Brief IDEAS No 10 –National Policy on Rare Diseases Living with Dignity: In Search of Solutions for Rare Diseases.