简介

世界卫生组织（WHO）将罕见疾病（也称为孤儿病）定义为任何影响人口一小部分的疾病。 虽然个别的罕见疾病个案稀少，但疾病总数却有6000多种，汇成的患者人数众多，他们面对许多共同的问题（2009年，欧洲罕见疾病组织）。 大约80％的罕见疾病属遗传性，而那些由其他因素如：怀孕期间暴露于环境因素、化学物质、感染及罕见的癌症所引起的疾病则属非遗传。 大约30％的罕见疾病患者未到五岁就去世。 东南亚约有9％或4500万人患有孤儿病（2015年，正确诊断）。 罕见疾病的例子有遗传性代谢疾病如：溶酶体贮积病；神经肌肉疾病如：杜氏肌营养不良和脊髓肌萎缩；血液病如：血友病；骨病如：脆骨病和软骨发育不全；以及成年发作的疾病如：亨廷顿舞蹈症和运动神经元疾病。

马来西亚没有正式定义哪些是罕见疾病。 根据马来西亚罕见疾病协会（MRDS），罕见疾病被定义为社区中每4000人中不到1人受影响的疾病。

根据马来西亚理科大学药学院和马来亚大学医学中心最近的一项研究，在马来西亚只有60%的罕见疾病患者接受治疗。 罕见疾病患者无法获取可负担的药物有几个原因，如：

• 马来西亚缺乏对罕见疾病的正式定义，这使罕见疾病的有效监测和管理变得复杂。 因此，没有流行病学研究或登记可用作为进一步行动的基线数据。
• 马来西亚缺乏经验丰富的临床医生和诊断设备。 大多数的设施都在吉隆坡，以及少数几家选定的医院。
• 由于成本高，孤儿药缺乏（每年的成本可能在>100万令吉以上（240,855美元））

马来西亚是东南亚区域少数几个为罕见疾病如为酶替代疗法提供公共津贴的国家之一。 对于单个患者，马来西亚的酶替代疗法治疗费用每年可能在50万至100万令吉之间。 目前，治疗资金取决于慈善机构、公共和工业津贴或自费支付 马来西亚政府也提供专门的资金以获取治疗罕见的天生代谢错误所需的孤儿药和特殊配方奶粉。 然而，即使有正开发的创新药物，它们通常也没有登记于卫生部的药物处方集，但可以视具体情况透过特殊批准来提供。

患者少并不意味着疾病不重要或不严重。这些不幸的患者也是马来西亚人，他们有权为病情获取最佳治疗。 这些不幸的患者也是马来西亚人，他们有权为病情获取最佳治疗。 这些患者一旦接受治疗，就能成为有工作能力和有用的社会成员。一些患者尽管面对困难，却已成功进入大学深造。 一些患者尽管面对困难，却已成功进入大学深造。