Mengenai

Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) mentakrifkankan penyakit jarang jumpa, juga dikenali sebagai penyakit yatim piatu, sebagai sebarang penyakit yang dihidapi oleh sebilangan kecil populasi am. Walaupun jarang, secara kolektifnya terdapat lebih dari 6000 jenis penyakit jarang jumpa dan ini melibatkan sejumlah besar bilangan pesakit, yang kebanyakkannya berkongsi masalah yang sama (EURODIS, 2009). Sebanyak 80% dari kes penyakit jarang jumpa mempunyai factor kewarisan, manakala selebihnya bukan diwarisi tetapi disebabkan oleh faktor luaran seperti pendedahan kepada elemen persekitaran, bahan kimia semasa mengandung, jangkitan, dan kanser jarang jumpa. Lebih kurang 30% pesakit penyakit jarang jumpa mati sebelum mencapai usia 5 tahun. Dijangka 9%, atau 45 juta orang di Asia Tenggara menderita akibat penyakit jarang jumpa.” (Right Diagnosis, 2015). Contoh penyakit jarang jumpa termasuk penyakit metabolik yang diwarisi seperti penyakit simpanan lisosom, penyakit neuromuscular seperti distrofi otot Duchenne dan distrofi spinal muscular, penyakit darah seperti hemofilia, penyakit tulang seperti penyakit tulang rapuh dan akondroplasia, dan penyakit orang dewasa seperti penyakit Huntington dan penyakit neuron motor.

Di Malaysia, tiada definisi rasmi bagi penyakit jarang jumpa. Namun, Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (MRDS) telah mentakrifkan penyakit-penyakit ini sebagai penyakit yang dihidapi oleh kurang daripada 1 dalam 4000 individu di dalam sesebuah komuniti.

Mengikut satu kajian yang dijalankan oleh Fakulti Farmaseutikal Sains, Universiti Sains Malaysia, dan Pusat Perubatan Universiti Malaya, hanya 60% daripada pesakit penyakit jarang jumpa kini menerima rawatan. Sebab-sebab mengapa pesakit penyakit jarang jumpa mengalami masalah mendapatkan ubatan mampu termasuk tetapi tidak terhad kepada:

• Kurang definisi formal untuk penyakit jarang jumpa di Malaysia yang merumitkan pemantauan dan pengurusan yang berkesan. Oleh itu, tiada kajian epidemiologi atau daftaran wujud yang boleh digunakan sebagai data garis dasar untuk tindakan selanjutnya.
• Kekurangan pakar klinik berpengalaman dan peralatan diagnostik di Malaysia. Kebanyakan kemudahan ini hanya terdapat di Kuala Lumpur (KL) dan di hospital terpilih sahaja.
• Kekurangan ubat anak yatim kerana kos yang tinggi (mungkin menelan belanja > RM 1 juta setahun (USD $240,855)

Malaysia adalah salah satu daripada beberapa negara di rantau Asia Tenggara yang menyediakan subsidi untuk rawatan penyakit jarang jumpa seperti terapi penggantian enzim (ERT). Kos rawatan ERT di Malaysia untuk satu pesakit boleh mencecah antara RM500,000 hingga RM1 juta setahun. Pada masa ini, pembiayaan untuk rawatan adalah bergantung kepada badan amal, subsidi awam dan perindustrian, atau pembayaran OOP. Kerajaan Malaysia juga memperuntukkan dana khas untuk mendapatkan akses kepada ubat-ubatan dan formula susu khas yang diperlukan untuk merawat pesakit dengan kesilapan metabolisma dalaman. Walau pun, ubat-ubatan inovatif sedang dikembangkan, ianya sering tidak didaftarkan dengan Formulari Perubatan Kementerian Kesihatan Malaysia.

Sebilangan kecil pesakit tidak bermakna ia tidak penting atau tidak serius. Pesakit-pesakit yang malang ini juga mempunyai hak mereka sebagai rakyat Malaysia untuk mendapatkan rawatan yang optimum untuk keadaan mereka. Pesakit-pesakit ini, yang pernah dirawat, boleh untuk menjadi ahli masyarakat yang produktif dan berguna. Walau pun berdepan dengan cabaran penyakit mereka, ada juga yang berjaya melanjutkan pelajaran ke universiti.