罕见疾病患者的维护者

许多个别人士和非政府组织多年来不断支援马来西亚的罕见疾病群体,并为他们的需求发声。 这只是一份入门名单,会随着我们更新本页而加长。

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Dr Ngu Lock Hock
Ngu Lock Hock医生

遗传学系临床遗传学家和儿科医生顾问
遗传代谢疾病临床主任

马来西亚遗传性代谢疾病和遗传疾病的国家转诊中心

Ngu Lock Hock医生,MBBS(马),MRCP(英),吉隆坡医院(为马来西亚遗传性代谢疾病和遗传疾病的国家转诊中心)遗传学系临床遗传学家和儿科医生顾问,遗传代谢疾病临床主任。

1997年从马来亚大学医学院毕业后,Ngu医生接受了普通儿科培训,并于2000年荣获英国皇家内科医师学会会员资格。 他随后参加2002年吉隆坡医院的临床遗传学奖学金计划。 作为训练的一部分,他还在荷兰奈梅亨代谢和线粒体疾病中心逗留一年。

Ngu医生是马来西亚溶酶体疾病协会的医疗顾问,该协会是溶酶体疾病的支援小组。 他曾在遗传学和遗传性代谢疾病领域经同行评审的期刊(包括《遗传性代谢疾病杂志》和《医学遗传学杂志》)发表了50篇文章。 他曾在100多个本地和国际大会中受邀发表演讲,自2003年以来已发表50多篇自由论文。 他也是《分子遗传学和代谢与临床遗传学》等国际期刊的受邀评论员。 他是马来西亚卫生部溶酶体贮积症酶替代疗法技术委员会和孤儿药物专家委员会,以及亚太区粘多糖病网络的成员。 他是吉隆坡医院的首席研究员,负责多项临床研究,现任吉隆坡医院研究审查委员会主席。

Thong Meow Keong 教授

儿科学教授和
临床遗传学顾问

马来亚大学医学中心

Thong Meow Keong教授是马来亚大学医学中心儿科学教授和临床遗传学顾问。 他是一位富布赖特学者和受澳大拉西亚董事会认证的临床遗传学家。 他于1995年设立了第一间遗传学诊所,并在马来亚大学医学院儿科系成立了遗传与代谢组。 他在马来西亚发表了大量关于罕见疾病和遗传病的文章,发表了近90篇经同行评审的期刊论文,也曾撰写6本书和专著以及10篇书章,其中一章刊登于《牛津医学遗传专题论文》,并且在150多部会议论文集发表。 他与全球机构合作,并赢得许多研究奖项。 他与马来西亚卫生部合作制定了地中海贫血遗传辅导单元,并参与了遗传性疾病/罕见疾病的各种教育性、技术性或指南委员会。 世界卫生组织曾邀他协助编写一本有关“出生缺陷和血红蛋白疾病管理”的专题论文。 他是马来西亚医学院儿科学院的现任院长;国家专科医师名册的临床遗传学副专科主任,马来西亚医学遗传学会副主席以及马来西亚罕见疾病协会顾问。 他于2009年至2011年担任马来亚大学儿科系主任,也是亚太区人类遗传学会前主席(2012至2015年)。

Prof Asrul Akmal Shafie BPharm
Asrul Akmal Shafie教授

卫生经济学副教授,
马来西亚理科大学

Asrul Akmal Shafie教授是马来西亚理科大学卫生经济学副教授,以及莫纳什大学兼职副教授 他曾荣获ISPOR国际奖学金和马来西亚癌症研究奖。 他的研究兴趣是经济评估和健康技术评估,他在各种国际期刊和7本书/专著中发表了300多篇经同行评审的期刊文章/摘要(H-Index 29)。 他也是《马来西亚药物经济指南》和《ISPOR道德准则》的合著者 他是马来西亚成本效益阈值确定研究、EQ5D5L估值研究以及获得孤儿药物研究的首席研究员。 他是《马来西亚药剂学杂志》的主编,以及《健康亚洲区域期刊》的药物经济学,BMC成本效益和资源分配及价值的编辑委员会成员。 他是马来西亚卫生技术经济评估技术咨询委员会(TaCHTEE)主席,也是英国国家健康研究委员会、疫苗优化和实施国际专家委员会、马来西亚肿瘤药物获取咨询委员会、马来西亚国家医药政策指导委员会和HTAsiaLink网络的指定专家。

Azlina Ahmad-Annuar 博士

BSc 神经科学
伦敦大学学院; 神经遗传学博士

伦敦帝国学院

Azlina Ahmad-Annuar 博士是马来亚大学医学院生物医学科学系的高级讲师。 她的研究兴趣是神经科学和神经系统疾病的遗传学,其中一些归类为罕见疾病。 她开展了一些基于群体的活动,如:年度大脑意识周和马来西亚“基因宝裤”活动,该活动与患者支援小组密切合作,协助提高对遗传性疾病的认识。