许多个别人士和非政府组织多年来不断支援马来西亚的罕见疾病群体，并为他们的需求发声。 这只是一份入门名单，会随着我们更新本页而加长。

Ngu Lock Hock医生

Ngu Lock Hock医生

遗传学系临床遗传学家和儿科医生顾问
遗传代谢疾病临床主任
马来西亚遗传性代谢疾病和遗传疾病的国家转诊中心

Ngu Lock Hock医生，MBBS（马），MRCP（英），吉隆坡医院（为马来西亚遗传性代谢疾病和遗传疾病的国家转诊中心）遗传学系临床遗传学家和儿科医生顾问，遗传代谢疾病临床主任。

1997年从马来亚大学医学院毕业后，Ngu医生接受了普通儿科培训，并于2000年荣获英国皇家内科医师学会会员资格。 他随后参加2002年吉隆坡医院的临床遗传学奖学金计划。 作为训练的一部分，他还在荷兰奈梅亨代谢和线粒体疾病中心逗留一年。

Ngu医生是马来西亚溶酶体疾病协会的医疗顾问，该协会是溶酶体疾病的支援小组。 他曾在遗传学和遗传性代谢疾病领域经同行评审的期刊（包括《遗传性代谢疾病杂志》和《医学遗传学杂志》）发表了50篇文章。 他曾在100多个本地和国际大会中受邀发表演讲，自2003年以来已发表50多篇自由论文。 他也是《分子遗传学和代谢与临床遗传学》等国际期刊的受邀评论员。 他是马来西亚卫生部溶酶体贮积症酶替代疗法技术委员会和孤儿药物专家委员会，以及亚太区粘多糖病网络的成员。 他是吉隆坡医院的首席研究员，负责多项临床研究，现任吉隆坡医院研究审查委员会主席。

Thong Meow Keong 教授

儿科学教授和
临床遗传学顾问
马来亚大学医学中心

Thong Meow Keong教授是马来亚大学医学中心儿科学教授和临床遗传学顾问。 他是一位富布赖特学者和受澳大拉西亚董事会认证的临床遗传学家。 他于1995年设立了第一间遗传学诊所，并在马来亚大学医学院儿科系成立了遗传与代谢组。 他在马来西亚发表了大量关于罕见疾病和遗传病的文章，发表了近90篇经同行评审的期刊论文，也曾撰写6本书和专著以及10篇书章，其中一章刊登于《牛津医学遗传专题论文》，并且在150多部会议论文集发表。 他与全球机构合作，并赢得许多研究奖项。 他与马来西亚卫生部合作制定了地中海贫血遗传辅导单元，并参与了遗传性疾病/罕见疾病的各种教育性、技术性或指南委员会。 世界卫生组织曾邀他协助编写一本有关“出生缺陷和血红蛋白疾病管理”的专题论文。 他是马来西亚医学院儿科学院的现任院长；国家专科医师名册的临床遗传学副专科主任，马来西亚医学遗传学会副主席以及马来西亚罕见疾病协会顾问。 他于2009年至2011年担任马来亚大学儿科系主任，也是亚太区人类遗传学会前主席（2012至2015年）。

Asrul Akmal Shafie教授

Asrul Akmal Shafie教授

马来西亚理科大学卫生经济学副教授

Asrul Akmal Shafie教授是马来西亚理科大学卫生经济学副教授，以及莫纳什大学兼职副教授 他曾荣获ISPOR国际奖学金和马来西亚癌症研究奖。 他的研究兴趣是经济评估和健康技术评估，他在各种国际期刊和7本书/专著中发表了300多篇经同行评审的期刊文章/摘要（H-Index 29）。 他也是《马来西亚药物经济指南》和《ISPOR道德准则》的合著者 他是马来西亚成本效益阈值确定研究、EQ5D5L估值研究以及获得孤儿药物研究的首席研究员。 他是《马来西亚药剂学杂志》的主编，以及《健康亚洲区域期刊》的药物经济学，BMC成本效益和资源分配及价值的编辑委员会成员。 他是马来西亚卫生技术经济评估技术咨询委员会（TaCHTEE）主席，也是英国国家健康研究委员会、疫苗优化和实施国际专家委员会、马来西亚肿瘤药物获取咨询委员会、马来西亚国家医药政策指导委员会和HTAsiaLink网络的指定专家。

Dr-Azlina-Ahmad-Annuar

Azlina Ahmad-Annuar 博士

BSc Neuroscience
University College London; 18 / 5,000 Translation results Translation result star_border 神经遗传学博士
Imperial College London

Azlina Ahmad-Annuar 博士是马来亚大学医学院生物医学科学系的高级讲师。 她的研究兴趣是神经科学和神经系统疾病的遗传学，其中一些归类为罕见疾病。 她开展了一些基于群体的活动，如：年度大脑意识周和马来西亚“基因宝裤”活动，该活动与患者支援小组密切合作，协助提高对遗传性疾病的认识。

Datin Dr Norlinah Mohamed Ibrahim

拿汀博士教授 Norlinah Mohamed Ibrahim

MBBCh,BAO (Ireland), BMedSci, MRCPI, AM
马来西亚国立大学医疗中心

Norlinah Mohamed Ibrahim 教授是 UKM 医学中心的高级顾问神经学家和神经病学教授，专门研究运动障碍。 她于 1997 年以优异成绩毕业于爱尔兰都柏林大学，并于 1999 年获得 RCPI 会员资格。 2001年加入马来西亚国立大学任讲师，2007年晋升副教授，2011年晋升教授。 2006 年至 2007 年间，Norlinah 博士在 Niall Quinn 教授和 Kailash Bhatia 教授的指导下，在伦敦皇后广场神经病学研究所完成了为期一年的运动障碍和帕金森病强化研究。 她于 2007 年至 2011 年担任神经内科主任，随后于 2011 年至 2016 年成为马来西亚国立大医学院医学系主任。 Norlinah 博士也是马来西亚运动障碍委员会的第一任主席（2010-2014 年），该委员会是国际运动障碍协会的附属机构。 2006 年至 2014 年，她担任 UKMMC 中风干预项目的主席，该项目于 2013 年获得了该大学颁发的质量改进奖。
她在 2012 年和 2019 年获得了 UKM 的补助金、UKM 医学院的研究奖（2016 年）和 UKM 的 Anugerah Bitara（2016 年），以表彰她对研究和出版物的杰出贡献。 她是 2018 年都柏林大学医学研究生校友颁发的杰出毕业生奖的获得者。 她在 2010 年和 2019 年获得了医学院颁发的卓越服务奖。 她目前担任柳叶刀 – 世卫组织中低收入国家中风指导委员会成员，并参与了马来西亚的中风风险计研究。
她是一名活跃的研究人员，发表了许多与神经系统疾病有关的论文，尤其是与运动障碍、共济失调、帕金森病和中风有关的神经系统疾病。 她目前的兴趣是共济失调、运动障碍、帕金森病和中风。

刊物

  1. Amini, E., Golpich, M., Farjam, A. S., Kamalidehghan, B., Mohamed, Z., Ibrahim, N. M., Ahmadiani, A. & Raymond AA, Brain lipopolysaccharide preconditioning-induced gene reprogramming mediates a tolerance state in electroconvulsive shock model of epilepsy. Frontiers in Pharmacology, 2018, 9 May: 416
  2. Mohamed Ibrahim, N., Ramli, R., Koya Kutty, S. & Shah, S. A Earlier onset of motor complications in Parkinson’s patients with comorbid diabetes mellitus. Movement Disorders 2018;33:1967-1968
  3. Global, regional, and national burden of Parkinson’s disease, 1990–2016: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016. GBD 2016 Parkinson’s Disease Collaborators. The Lancet Neurology 2018. 17: (11):939-953
  4. Nor Aslina Abdul Samat, Nor Azian Abdul Murad, Khairiyah Mohamad, Abdul Razak, Mohd Ridhwan, Rahman Jamal, Norlinah Mohamed Ibrahim. Apolipoprotein EƐ4: A biomarker for executive dysfunction among Parkinson’s disease patients with mild cognitive impairment. Frontiers in Neuroscience 2017;11, 712
  5. Nor Azian Abdul Murad, Ahmad Rasyadan Arshad, Siti Aishah Sulaiman, Amalia Afzan Saperi, Rahman Jamal, Norlinah Mohamed Ibrahim. MicroRNAs and target genes as biomarkers for the diagnosis of early onset of Parkinson Disease. Frontiers in molecular neuroscience 2017; 10, 352
  6. Mojtaba Golpich, Elham Amini, Zahurin Mohamed, Raymond Azman Ali, Norlinah Mohamed Ibrahim, Abolhassan Ahmadiani. Mitochondrial dysfunction and biogenesis in neurodegenerative diseases: pathogenesis and treatment. CNS neuroscience & therapeutics 2017; 23 (1), 5-22
  7. VL Feigin, R Krishnamurthi, R Bhattacharjee, P Parmar, et al. New strategy to reduce the global burden of stroke. Stroke 2015; 46 (6), 1740-1747E
  8. Hasriza Hashim, Shahrul Azmin, Hamizah Razlan, Nafisah Wan Yahya, Hui Jan Tan, M Rizal Abdul Manaf, Norlinah Mohamed Ibrahim. Eradication of 8Helicobacter pylori infection improves levodopa action, clinical symptoms and quality of life in patients with Parkinson’s disease. PLoS One 2014. Vol 9 (11), e1123307.
  9. Sahathevan, R., Mohd Ali, K., Ellery, F., Mohamad, N. F., Hamdan, N., Mohd Ibrahim, Cumming, T. B. (2014). A Bahasa Malaysia version of the Montreal Cognitive Assessment: Validation in stroke. International Psychogeriatrics, 26(5), 781-786. DOI: 10.1017/S1041610213002615
  10. Fatemeh Hemmati; Rasoul Ghasemi; Norlinah Mohamed Ibrahim; Leila Dargahi; Zahurin Mohamed; Azman Ali Raymond; Abolhassan Ahmadiani. Crosstalk Between Insulin and Toll-like Receptor Signaling Pathways in the Central Nervous system. Molecular Neurobiology. 2014:1-14(Q1)

主要补助金

  1. Dana Impak Perdana, UKM – 2012 – RM 300,000 – Genetics of Parkinson’s Disease and Autologous Mesenchymal Stem Cells in Stroke (Cytopeutics sdn Bhd)
  2. Dana Lonjakan Penerbitan, UKM 2011 – RM 100,000 on Glucocerebrosidase mutation(GBA) in Parkinson’s disease
  3. International Clinical Trial on Pramipexole ER in Early Parkinson’s Disease (Boehringer Ingelheim 2008-2010)
  4. ROCKET AF – International Clinical Trial on Rivoraxaban in Atrial Fibrillation (2008-2011)
  5. Industry Grant – Crobes Pharmaceutical – Randomised Controlled Trial on Probiotics in Parkinson’s Disease 2018
  6. Dana Impak Penyelidikan, UKM 2019 – RM 100,000 on Oral Trehalose in Spinocerebellar Ataxia 3