Terdapat ramai individu dan NGO yang berhempas pulas menyokong dan menyuarakan keperluan komuniti penyakit jarang jumpa di Malaysia selama ini. Ini hanya senarai permulaan. Senarai ini akan akan berkembang apabila kami mengemas kini halaman ini.

Dr Ngu Lock Hock

Dr Ngu Lock Hock

Konsultan Genetik Klinikal dan Pediatrik
Ketua Klinikal dalam Penyakit Metabolik yang Diwarisi
Jabatan Genetik Hospital, Hospital Kuala Lumpur, Malaysia

Dr Ngu adalah Konsultan Genetik Klinikal dan Pediatrik dan Ketua Klinikal dalam Penyakit Metabolik yang Diwarisi di Jabatan Genetik Hospital Kuala Lumpur yang berfungsi sebagai pusat rujukan nasional untuk penyakit metabolik yang diwarisi dan gangguan genetik di Malaysia.

Selepas menamatkan pengajian perubatan dari Universiti Malaya pada tahun 1997, Dr Ngu menerima latihan pediatrik umum dan memperoleh Keahlian Royal College of Medicine (UK) pada tahun 2000. Beliau kemudian menyertai Program Fellowship Genetiks Klinikal di Hospital Kuala Lumpur pada tahun 2002. Sebagai latihannya, dia juga telah menghabiskan masa satu tahun di Pusat Nijmegen untuk Gangguan Metabolik dan Mitokondria di Belanda.

Dr Ngu adalah penasihat perubatan untuk Persatuan Penyakit Lysosomal Malaysia, satu kumpulan sokongan untuk penyakit gangguan lisosom. Beliau telah menerbitkan 50 manuskrip dalam jurnal peer-review dalam bidang genetik dan penyakit metabolik yang diwarisi termasuk Journal of Inherited Metabolic Disease dan Journal of Medical Genetics. Beliau telah menjadi penceramah jemputan di lebih 100 acara tempatan dan antarabangsa dan telah membentangkan lebih daripada 50 kajian sejak tahun 2003. Beliau telah menjadi penyelidik jemputan untuk jurnal antarabangsa seperti Molecular Genetics dan Metabolism and Clinical Genetics. Beliau adalah Ahli Jawatankuasa Teknikal Kementerian Kesihatan Malaysia mengenai Terapi Penggantian Enzim untuk Penyakit Penyimpanan Lysosomal dan Jawatankuasa Pakar dalam ubatan penyakit jarang jumpa, serta Rangkaian MPS Asia Pasifik. Beliau adalah penyiasat utama di Hospital Kuala Lumpur untuk beberapa kajian klinikal dan merupakan Pengerusi Jawatankuasa Pengulasan Kajian Hospital Kuala Lumpur.

Prof Thong Meow Keong

Profesor Pediatrik dan
Pakar Perunding Klinikal
Pusat Perubatan Universiti Malaya

Prof Thong Meow Keong adalah Profesor Pediatrik dan Pakar Perunding Klinikal di Pusat Perubatan Universiti Malaya. Beliau adalah seorang sarjana Fulbright dan ahli genetik klinikal yang disahkan oleh Lembaga Australasian. Beliau telah menubuhkan Unit Klinik Genetik dan Unit Genetik & Metabolisme di Jabatan Pediatrik, Fakulti Perubatan, Universiti Malaya pada tahun 1995. Beliau mempunyai banyak penerbitan mengenai penyakit-penyakit jarang jumpa dan diwarisi di Malaysia, dengan hampir 90 kertas jurnal yang dikaji semula, menulis 6 buku dan monograf, dan 10 bab buku termasuk satu dalam Monograf Oxford dalam Genetik Perubatan. Beliau juga telah membuat pembentangan di lebih daripada 150 prosiding persidangan. Beliau telah bekerjasama dengan institusi global dan memenangi pelbagai anugerah penyelidikan. Beliau bekerja dengan Kementerian Kesihatan Malaysia dalam membangunkan modul kaunseling genetik untuk talasemia dan terlibat dalam pelbagai jawatankuasa pendidikan, teknikal, dan garis panduan mengenai penyakit yang diwarisi / penyakit jarang jumpa. Beliau juga telah dijemput oleh Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) untuk membantu menyediakan monograf mengenai “Pengurusan Kecacatan Kelahiran dan Gangguan Hemoglobin.” Beliau adalah Presiden Kolej Pediatrik, Akademi Perubatan Malaysia; Pengerusi Genetik Klinikal subkhusus, Daftar Pakar Kebangsaan, Naib Presiden Persatuan Genetik Perubatan Malaysia dan Penasihat kepada Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (MRDS). Beliau adalah Ketua Jabatan Pediatrik, Universiti Malaya dari 2009-2011 dan bekas Presiden Persatuan Genetik Manusia Asia Pasifik (2012-2015).

Prof Asrul Akmal Shafie BPharm

Prof Asrul Akmal Shafie BPharm

Associate Professor of Social & Administrative Pharmacy, School of Pharmaceutical Sciences,
Universiti Sains Malaysia

Asrul A. Shafie adalah Profesor Madya Ekonomi Kesihatan di Universiti Sains Malaysia dan Profesor Madya Tambahan di Monash University. Beliau juga merupakan penerima ISPOR International Fellowship dan Anugerah Penyelidikan Kanser Malaysia. Bidang penyelidikan beliau adalah dalam penilaian ekonomi dan penilaian teknologi kesihatan di mana beliau telah menerbitkan lebih daripada 300 artikel jurnal / abstrak yang dikaji semula oleh rakan seperjuang (H-Index 29) dalam pelbagai jurnal antarabangsa dan tujuh buku / monograf. Beliau juga merupakan pengarang bersama Garis Panduan Farmakoekonomi Malaysia dan Kod Etika ISPOR. Beliau adalah penyiasat utama untuk kajian ambang keefektifan kos Malaysia, kajian penilaian EQ5D5L, dan akses kepada kajian ubat-ubatan penyakit jarang jumpa. Beliau adalah Ketua Pengarang untuk Malaysian Journal of Pharmacy, dan ahli lembaga editorial untuk jurnal Pharmacoeconomics, BMC Cost Effectiveness and Resource Allocation and Value in Health Asian Region. Beliau adalah pengerusi Jawatankuasa Penasihat Teknikal Malaysia untuk Penilaian Ekonomik Teknologi Kesihatan (TaCHTEE), dan ahli pakar yang dilantik untuk Jawatankuasa Penyelidikan Kesihatan Institut Kebangsaan UK, Jawatankuasa Pakar Antarabangsa Pengoptimalan dan Pelaksanaan Vaksin, Lembaga Penasihat Akses Dadah Onkologi Malaysia, Jawatankuasa Penggubal Dasar Perubatan Malaysia, dan Rangkaian HTAsiaLink.

Dr-Azlina-Ahmad-Annuar

Dr. Azlina Ahmad Annuar

BSc Neuroscience
University College London; PhD Neurogenetics,
Imperial College London

Dr. Azlina Ahmad Annuar adalah pensyarah kanan di Jabatan Sains Bioperubatan, Fakulti Perubatan, Universiti Malaya. Minat beliau adalah dalam penyelidikan bidang neurosains dan genetik penyakit neurologi; di mana beberapa daripadanya termasuk dalam kategori penyakit jarang jumpa. Beliau juga menjalankan beberapa aktiviti komuniti seperti Minggu Kesedaran Otak setiap tahun, dan kempen Jeans for Genes Malaysia yang bekerja rapat dengan kumpulan sokongan pesakit untuk membantu meningkatkan kesedaran mengenai gangguan genetik.

Datin Dr Norlinah Mohamed Ibrahim

Professor Datin Dr Norlinah Mohamed Ibrahim

MBBCh,BAO (Ireland), BMedSci, MRCPI, AM
UKM Medical Center

Professor Dr Norlinah Mohamed Ibrahim is a senior consultant Neurologist and Professor of Neurology, specializing in movement disorders at the UKM Medical Center. She graduated from University College Dublin, Ireland in 1997 with Honours and obtained her membership of the RCPI in 1999. In 2001, she joined UKM as a lecturer, and later promoted to Associate professor in 2007 and Professor in 2011. Between 2006 and 2007, Dr Norlinah completed a one-year intensive Fellowship in movement disorders and Parkinson’s disease at the Institute of Neurology, Queen Square, London under the supervisions of Prof Niall Quinn and Prof Kailash Bhatia. She was the Head of Neurology Unit from 2007-2011 and later became the Head of Department of Medicine, Faculty of Medicine, UKM from 2011-2016. Dr Norlinah was also the First Chair of the Movement Disorder Council of Malaysia (2010-2014), an affiliate of the International Movement Disorders Society. She was the Chairperson for Stroke Intervention Programme at UKMMC from 2006-2014, which won a Quality Improvement Award from the university in 2013.
She is the recipient of High Impact Grant from UKM in 2012 and 2019, Research Award from the Faculty of Medicine (2016), UKM and Anugerah Bitara, UKM (2016) for outstanding contribution to research and publications. She was the recipient of the Distinguished Graduate Award by the Medical Graduate Alumni of University College Dublin for the year 2018. She has received Excellence Service Awards from the Faculty of Medicine in 2010 and 2019. She currently serves a Steering Committee member for Lancet -WHO for Stroke in Low to Middle Income Countries and has been involved in Stroke Riskometer research in Malaysia.
She is an active researcher and have published many papers pertaining to neurological diseases particularly related to movement disorders, ataxia, Parkinson’s disease and stroke. Her current interest is in Ataxia, Movement Disorders, Parkinson’s disease and Stroke.

Penerbitan

  1. Amini, E., Golpich, M., Farjam, A. S., Kamalidehghan, B., Mohamed, Z., Ibrahim, N. M., Ahmadiani, A. & Raymond AA, Brain lipopolysaccharide preconditioning-induced gene reprogramming mediates a tolerance state in electroconvulsive shock model of epilepsy. Frontiers in Pharmacology, 2018, 9 May: 416
  2. Mohamed Ibrahim, N., Ramli, R., Koya Kutty, S. & Shah, S. A Earlier onset of motor complications in Parkinson’s patients with comorbid diabetes mellitus. Movement Disorders 2018;33:1967-1968
  3. Global, regional, and national burden of Parkinson’s disease, 1990–2016: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016. GBD 2016 Parkinson’s Disease Collaborators. The Lancet Neurology 2018. 17: (11):939-953
  4. Nor Aslina Abdul Samat, Nor Azian Abdul Murad, Khairiyah Mohamad, Abdul Razak, Mohd Ridhwan, Rahman Jamal, Norlinah Mohamed Ibrahim. Apolipoprotein EƐ4: A biomarker for executive dysfunction among Parkinson’s disease patients with mild cognitive impairment. Frontiers in Neuroscience 2017;11, 712
  5. Nor Azian Abdul Murad, Ahmad Rasyadan Arshad, Siti Aishah Sulaiman, Amalia Afzan Saperi, Rahman Jamal, Norlinah Mohamed Ibrahim. MicroRNAs and target genes as biomarkers for the diagnosis of early onset of Parkinson Disease. Frontiers in molecular neuroscience 2017; 10, 352
  6. Mojtaba Golpich, Elham Amini, Zahurin Mohamed, Raymond Azman Ali, Norlinah Mohamed Ibrahim, Abolhassan Ahmadiani. Mitochondrial dysfunction and biogenesis in neurodegenerative diseases: pathogenesis and treatment. CNS neuroscience & therapeutics 2017; 23 (1), 5-22
  7. VL Feigin, R Krishnamurthi, R Bhattacharjee, P Parmar, et al. New strategy to reduce the global burden of stroke. Stroke 2015; 46 (6), 1740-1747E
  8. Hasriza Hashim, Shahrul Azmin, Hamizah Razlan, Nafisah Wan Yahya, Hui Jan Tan, M Rizal Abdul Manaf, Norlinah Mohamed Ibrahim. Eradication of 8Helicobacter pylori infection improves levodopa action, clinical symptoms and quality of life in patients with Parkinson’s disease. PLoS One 2014. Vol 9 (11), e1123307.
  9. Sahathevan, R., Mohd Ali, K., Ellery, F., Mohamad, N. F., Hamdan, N., Mohd Ibrahim, Cumming, T. B. (2014). A Bahasa Malaysia version of the Montreal Cognitive Assessment: Validation in stroke. International Psychogeriatrics, 26(5), 781-786. DOI: 10.1017/S1041610213002615
  10. Fatemeh Hemmati; Rasoul Ghasemi; Norlinah Mohamed Ibrahim; Leila Dargahi; Zahurin Mohamed; Azman Ali Raymond; Abolhassan Ahmadiani. Crosstalk Between Insulin and Toll-like Receptor Signaling Pathways in the Central Nervous system. Molecular Neurobiology. 2014:1-14(Q1)

Geran Utama

  1. Dana Impak Perdana, UKM – 2012 – RM 300,000 – Genetics of Parkinson’s Disease and Autologous Mesenchymal Stem Cells in Stroke (Cytopeutics sdn Bhd)
  2. Dana Lonjakan Penerbitan, UKM 2011 – RM 100,000 on Glucocerebrosidase mutation(GBA) in Parkinson’s disease
  3. International Clinical Trial on Pramipexole ER in Early Parkinson’s Disease (Boehringer Ingelheim 2008-2010)
  4. ROCKET AF – International Clinical Trial on Rivoraxaban in Atrial Fibrillation (2008-2011)
  5. Industry Grant – Crobes Pharmaceutical – Randomised Controlled Trial on Probiotics in Parkinson’s Disease 2018
  6. Dana Impak Penyelidikan, UKM 2019 – RM 100,000 on Oral Trehalose in Spinocerebellar Ataxia 3