Pejuang Penyakit Jarang Jumpa

Terdapat ramai individu dan NGO yang berhempas pulas menyokong dan menyuarakan keperluan komuniti penyakit jarang jumpa di Malaysia selama ini. Ini hanya senarai permulaan. Senarai ini akan akan berkembang apabila kami mengemas kini halaman ini.

Media sosial (Facebook)

Dr Ngu Lock Hock
Dr Ngu Lock Hock

Konsultan Genetik Klinikal dan Pediatrik
Ketua Klinikal dalam Penyakit Metabolik yang Diwarisi

Jabatan Genetik Hospital, Hospital Kuala Lumpur, Malaysia

Dr Ngu adalah Konsultan Genetik Klinikal dan Pediatrik dan Ketua Klinikal dalam Penyakit Metabolik yang Diwarisi di Jabatan Genetik Hospital Kuala Lumpur yang berfungsi sebagai pusat rujukan nasional untuk penyakit metabolik yang diwarisi dan gangguan genetik di Malaysia.

Selepas menamatkan pengajian perubatan dari Universiti Malaya pada tahun 1997, Dr Ngu menerima latihan pediatrik umum dan memperoleh Keahlian Royal College of Medicine (UK) pada tahun 2000. Beliau kemudian menyertai Program Fellowship Genetiks Klinikal di Hospital Kuala Lumpur pada tahun 2002. Sebagai latihannya, dia juga telah menghabiskan masa satu tahun di Pusat Nijmegen untuk Gangguan Metabolik dan Mitokondria di Belanda.

Dr Ngu adalah penasihat perubatan untuk Persatuan Penyakit Lysosomal Malaysia, satu kumpulan sokongan untuk penyakit gangguan lisosom. Beliau telah menerbitkan 50 manuskrip dalam jurnal peer-review dalam bidang genetik dan penyakit metabolik yang diwarisi termasuk Journal of Inherited Metabolic Disease dan Journal of Medical Genetics. Beliau telah menjadi penceramah jemputan di lebih 100 acara tempatan dan antarabangsa dan telah membentangkan lebih daripada 50 kajian sejak tahun 2003. Beliau telah menjadi penyelidik jemputan untuk jurnal antarabangsa seperti Molecular Genetics dan Metabolism and Clinical Genetics. Beliau adalah Ahli Jawatankuasa Teknikal Kementerian Kesihatan Malaysia mengenai Terapi Penggantian Enzim untuk Penyakit Penyimpanan Lysosomal dan Jawatankuasa Pakar dalam ubatan penyakit jarang jumpa, serta Rangkaian MPS Asia Pasifik. Beliau adalah penyiasat utama di Hospital Kuala Lumpur untuk beberapa kajian klinikal dan merupakan Pengerusi Jawatankuasa Pengulasan Kajian Hospital Kuala Lumpur.

Prof Thong Meow Keong

Profesor Pediatrik dan
Pakar Perunding Klinikal

Pusat Perubatan Universiti Malaya

Prof Thong Meow Keong adalah Profesor Pediatrik dan Pakar Perunding Klinikal di Pusat Perubatan Universiti Malaya. Beliau adalah seorang sarjana Fulbright dan ahli genetik klinikal yang disahkan oleh Lembaga Australasian. Beliau telah menubuhkan Unit Klinik Genetik dan Unit Genetik & Metabolisme di Jabatan Pediatrik, Fakulti Perubatan, Universiti Malaya pada tahun 1995. Beliau mempunyai banyak penerbitan mengenai penyakit-penyakit jarang jumpa dan diwarisi di Malaysia, dengan hampir 90 kertas jurnal yang dikaji semula, menulis 6 buku dan monograf, dan 10 bab buku termasuk satu dalam Monograf Oxford dalam Genetik Perubatan. Beliau juga telah membuat pembentangan di lebih daripada 150 prosiding persidangan. Beliau telah bekerjasama dengan institusi global dan memenangi pelbagai anugerah penyelidikan. Beliau bekerja dengan Kementerian Kesihatan Malaysia dalam membangunkan modul kaunseling genetik untuk talasemia dan terlibat dalam pelbagai jawatankuasa pendidikan, teknikal, dan garis panduan mengenai penyakit yang diwarisi / penyakit jarang jumpa. Beliau juga telah dijemput oleh Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) untuk membantu menyediakan monograf mengenai “Pengurusan Kecacatan Kelahiran dan Gangguan Hemoglobin.” Beliau adalah Presiden Kolej Pediatrik, Akademi Perubatan Malaysia; Pengerusi Genetik Klinikal subkhusus, Daftar Pakar Kebangsaan, Naib Presiden Persatuan Genetik Perubatan Malaysia dan Penasihat kepada Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (MRDS). Beliau adalah Ketua Jabatan Pediatrik, Universiti Malaya dari 2009-2011 dan bekas Presiden Persatuan Genetik Manusia Asia Pasifik (2012-2015).

Prof Asrul Akmal Shafie BPharm
Prof Asrul Akmal Shafie BPharm

Profesor Madya farmasi sosial & Pentadbiran, Sains Sekolah farmaseutikal,
Universiti Sains Malaysia

Asrul A. Shafie adalah Profesor Madya Ekonomi Kesihatan di Universiti Sains Malaysia dan Profesor Madya Tambahan di Monash University. Beliau juga merupakan penerima ISPOR International Fellowship dan Anugerah Penyelidikan Kanser Malaysia. Bidang penyelidikan beliau adalah dalam penilaian ekonomi dan penilaian teknologi kesihatan di mana beliau telah menerbitkan lebih daripada 300 artikel jurnal / abstrak yang dikaji semula oleh rakan seperjuang (H-Index 29) dalam pelbagai jurnal antarabangsa dan tujuh buku / monograf. Beliau juga merupakan pengarang bersama Garis Panduan Farmakoekonomi Malaysia dan Kod Etika ISPOR. Beliau adalah penyiasat utama untuk kajian ambang keefektifan kos Malaysia, kajian penilaian EQ5D5L, dan akses kepada kajian ubat-ubatan penyakit jarang jumpa. Beliau adalah Ketua Pengarang untuk Malaysian Journal of Pharmacy, dan ahli lembaga editorial untuk jurnal Pharmacoeconomics, BMC Cost Effectiveness and Resource Allocation and Value in Health Asian Region. Beliau adalah pengerusi Jawatankuasa Penasihat Teknikal Malaysia untuk Penilaian Ekonomik Teknologi Kesihatan (TaCHTEE), dan ahli pakar yang dilantik untuk Jawatankuasa Penyelidikan Kesihatan Institut Kebangsaan UK, Jawatankuasa Pakar Antarabangsa Pengoptimalan dan Pelaksanaan Vaksin, Lembaga Penasihat Akses Dadah Onkologi Malaysia, Jawatankuasa Penggubal Dasar Perubatan Malaysia, dan Rangkaian HTAsiaLink.

Dr. Azlina Ahmad Annuar

BSc Neuroscience
University College London; PhD Neurogenetics,

Imperial College London

Dr. Azlina Ahmad Annuar adalah pensyarah kanan di Jabatan Sains Bioperubatan, Fakulti Perubatan, Universiti Malaya. Minat beliau adalah dalam penyelidikan bidang neurosains dan genetik penyakit neurologi; di mana beberapa daripadanya termasuk dalam kategori penyakit jarang jumpa. Beliau juga menjalankan beberapa aktiviti komuniti seperti Minggu Kesedaran Otak setiap tahun, dan kempen Jeans for Genes Malaysia yang bekerja rapat dengan kumpulan sokongan pesakit untuk membantu meningkatkan kesedaran mengenai gangguan genetik.