பற்றி

உலக சுகாதர நிறுவனம் (WHO) அrய ேநாய்கள் என்பைத ெபாது மக்களில் மிக குைறவான சதவதீ நபர்கைளப் பாதிக்கும் ேநாய்கள் என வைரயறுக்கிறது, இைவ அனாைத ேநாய்கள் எனவும் அைழக்கப்படுகின்றன. இைவ தனிப்பட அளவில் அrதாக இருப்பினும், ஒட்டுெமாத்தமாக 6000 வைககள் உள்ளன இது ெபரும் எண்ணிக்ைகயிலான ேநாயாளிகைளக் ெகாண்டுள்ளது, அவர்கள் ெபாதுவான பல பிரச்சிைனகைளக் ெகாண்டுள்ளனர் (யூேராடிஸ், 2009). 80% அrய ேநாய்கள் மரபுrதியான இயல்புைடயைவ, மற்றைவ சுற்றுச்சூழல் காரணிகள், கர்ப்பகாலத்தில் ேவதிப்ெபாருட்கள், ெதாற்றுகள் மற்றும் அrய புற்றுேநாய்கள் மரபியல் பண்பற்றைவ. அரிய நோயாளிகளில் 30%வரை அவர்களின் ஐந்து வயதிற்கு முன்பாகவே மரணிக்கின்றனர். ெதன்கிழக்கு ஆசியாவில் 9% அல்லது 45 மில்லியன் மக்கள் அனாைத ேநாய்களால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர் (ைரட் ைடேயாக்னிசிஸ், 2015). அrய ேநாய்களுக்கு எடுத்துக்காட்டுகளாக மரபியல் வளர்சிைத மாற்ற ேநாய்களான ைலேசாேசாம் ேசமிப்பு ேநாய்கள்; நரம்பு தைச ேநாய்களான டுச்சீன் தைச சிைதவு மற்றும் தண்டுவட தைசநார் சிைதவு; இரத்த ேநாய்களான ஹூேமாஃபிலியா; எலும்பு ேநாய்களான பிrட்டில் எலும்பு ேநாய் மற்றும் அக்ேகாண்ட்ராபிளாசியா; மற்றும் ெபrயவர்களுக்கு வரும் ேநாய்களான ஹண்டிங்டன் ேநாய் மற்றும் இயங்கு நியூரான் ேநாய் ேபான்றைவ உள்ளன.

மேலசியாவில் அrய ேநாய்கள் அதிகாரப்பூர்வமாக வைரயறுக்கப்படவில்ைல. மலேசிய அரிய குறைபாடு சமூகம் (MRDS), அரிய நோய்களை ஒரு சமூகத்தில் 4000 ல் 1 வரை பாதிக்கும் நோய் என வரையறுக்கிறது.

செயின்ஸ் மலேசிய பல்கலைக்கழக மருந்து அறிவியல் பள்ளி மற்றும் மலேயா பல்கலைக்கழக மருத்துவ மையத்தின் சமீபத்திய ஆய்வின் படி, மலேசியாவில் அரிய நோயுடைய நோயாளிகளில் 60% பேர் மட்டுமே சிகிச்சை பெறுகின்றனர். அரிய நோயுடைய நோயாளிகள் குறைந்த விலை மருந்துகளை பெறுவதில் ஏன் பிரச்சினை கொண்டுள்ளனர் என்பதற்கு பல காரணங்கள் உள்ளன, அவையாவன:

  • மலேசியாவில் அரிய நோய்களுக்கான முறையான வரையறை இன்மை அவற்றை சிறப்பாக கண்காணிப்பதிலும் நிர்வகிப்பதிலும் பிரச்சினை ஏற்படுத்துகிறது. விளைவாக, அடுத்தடுத்த நடவடிக்கைகளுக்கு அடிபட்டையாக பயன்படுத்தக் கூடிய எந்த பரவல் தொடர்பான ஆய்வுகள் அல்லது பதிவேடுகளும் இல்லை.
  • மலேசியில் போதிய திறனுடைய ஆய்வாளர்கள் மற்றும் கண்டறியும் கருவிகள் இன்மை. பெரும்பாலான வசதிகள் கோலாலம்பூர் மற்றும் மிகக் குறைந்த வருகைதரு மருத்துவமனைகளில் மட்டுமே கிடைக்கின்றன.
  • அதிக விலை காரணமாக போதிய அனாதை நோய் மருந்துகள் இன்மை (ஒரு ஆண்டுக்கு > RM 1 மில்லியனுக்கு மேல் விலையிருக்கலாம் (USD $240,855)

தென்கிழக்கு ஆசியாவில் அரிய நோய்களான இஆர்டி போன்றவைக்கு பொது மானியம் வழங்கும் சில நாடுகளில் மலேசியாவும் ஒன்றாகும். மலேசியில் ஒரு இஆர்டி நோயாளியின் சிகிச்சைகுக ஆகும் செலவு ஒரு ஆண்டுக்கு RM 500,000 முதல் RM 1 million வரை ஆகும். தற்போது சிகிச்சைக்கான நிதி தொண்டு நிறுவனங்கள், பொது மற்றும் நிறுவன மானியம் அல்லது ஓஓபி பணம்செலுத்துகையைச் சார்ந்துள்ளது. அனாதை நோய் மருத்துங்கள் மற்றும் பிறப்பு வளர்சிதை மாற்ற பிழை சிகிச்சைக்கு தேவையான சிறப்பு பால் மருந்து ஆகியவற்றைப் பெறுவதற்கான சிறப்பு நிதிகளையும் மலேசிய அரசு வழங்குகிறது. இருப்பினும், புத்தாக்க மருந்துகள் உருவாக்கப்பட்டாலும் கூட, அவை சுகாதார அமைச்சின் மருந்து சூத்திர மையத்தில் பெரும்பாலும் பதிவு செய்யப்படுவதில்லை ஆனால் நிகழ்வைப் பொருத்து சிறப்பு அனுமதிகளின் மூலம் அவற்றை வழங்க முடியும்.

குறைவான எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகள் என்பதால் இவை முக்கியமற்றவை அல்லது தீவிரமற்றவை என்பதில்லை. இந்த துரிதிட்டவசமான நோயாளிகளும் தங்களின் நிலைக்கான போதிய சிகிச்சையைப் பெறும் உரிமையை மலேசியர் என்ற முறையில் பெற்றுள்ளனர். இந்த நோயாளிகள், ஒருமுறை சிகிச்சை பெற்றதும், சமூகத்தின் பயன்திறன்மிக்க பயனுள்ள உறுப்பினர்களாக இருக்க முடியும். அவர்களின் கடினமானநிலையிலும், சிலர் தங்களின் படிப்பினை முடித்து பல்கலைக்கழங்களிலும் நுழைந்துள்ளனர்.

இந்த நோயாளிகள், ஒருமுறை சிகிச்சை பெற்றதும், சமூகத்தின் பயன்திறன்மிக்க பயனுள்ள உறுப்பினர்களாக இருக்க முடியும். அவர்களின் கடினமானநிலையிலும், சிலர் தங்களின் படிப்பினை முடித்து பல்கலைக்கழங்களிலும் நுழைந்துள்ளனர்.

முதல் 5 அரிய நோய்கள்

Marfan syndrome 81 நோயாளிகள்
50%

41 நோயாளிகள் மட்டுமே சிகிச்சை பெற்றனர்

Prader-Willi syndrome 60 நோயாளிகள்
15%

10 நோயாளிகள் மட்டுமே சிகிச்சை பெற்றனர்

Osteogenesis imperfecta 45 நோயாளிகள்
99%

44 நோயாளிகள் மட்டுமே சிகிச்சை பெற்றனர்

MELAS 39 நோயாளிகள்
59%

23 நோயாளிகள் மட்டுமே சிகிச்சை பெற்றனர்

MPS type II 39 நோயாளிகள்
23%

9 நோயாளிகள் மட்டுமே சிகிச்சை பெற்றனர்

* இந்த தகவல் வழங்கப்பட்டது Prof Asrul 35/5000 ஐடியாஸ் அரிதான நோய் சிம்போசியம் போது

அரிய நோய் குழுக்கள்

Congenital syndromes 222 நோயாளிகள்
38%

85 நோயாளிகள் மட்டுமே சிகிச்சை பெற்றனர்

Disorders of energy metabolism 138 நோயாளிகள்
67%

93 நோயாளிகள் மட்டுமே சிகிச்சை பெற்றனர்

Lysosomal disorders 120 நோயாளிகள்
28%

34 நோயாளிகள் மட்டுமே சிகிச்சை பெற்றனர்

Urea cycle disorders 100 நோயாளிகள்
62%

62 நோயாளிகள் மட்டுமே சிகிச்சை பெற்றனர்

Disorders affecting bone, cartilage and connective tissue 92 நோயாளிகள்
60%

55 நோயாளிகள் மட்டுமே சிகிச்சை பெற்றனர்

Neurolgy disorders 86 நோயாளிகள்
70%

60 நோயாளிகள் மட்டுமே சிகிச்சை பெற்றனர்

Disorders of metabolism of amino acids 74 நோயாளிகள்
85%

55 நோயாளிகள் மட்டுமே சிகிச்சை பெற்றனர்

Organic acidurias 73 நோயாளிகள்
97%

71 நோயாளிகள் மட்டுமே சிகிச்சை பெற்றனர்

Muscle disorders 49 நோயாளிகள்
84%

41 நோயாளிகள் மட்டுமே சிகிச்சை பெற்றனர்

Disorders in the metabolism of vitamins 48 நோயாளிகள்
73%

35 நோயாளிகள் மட்டுமே சிகிச்சை பெற்றனர்

* இந்த தகவல் வழங்கப்பட்டது Prof Asrul 35/5000 ஐடியாஸ் அரிதான நோய் சிம்போசியம் போது

மலேசியாவில் காணப்படும் அரிய நோய்கள்

1. aromatic amino acid decarboxylase
2. achondroplasia
3. akromegali syndrome
4. albinism syndrome
5. arthrogryposis multiplex congenita
6. angelman syndrome
7. aniridia syndrome
8. apert syndrome
9. bilateral left cleft schizencephaly
10. binder syndrome
11. becker muscular dystrophy
12. congenital glycosylation disorder type 1b
13. cerebral palsy
14. chromosome 4 10 balanced translocation
15. costello syndrome
16. cystic fibrosis
17. duchenne muscular dystrophy
18. darier disease
19. dwarfism
20. dyssegmental dysplasia
21. ectodermal dysplasia
22. edward syndrome
23. Gabry
24. facioscapulohumeral muscular dystrophy
25. fibrodysplasia ossificans progressiva
26. fragile x syndrome
27. Fucosidosis
28. FoxG1
29. Gaucher
30. GM1

31. glutaric aciduria type 1
32. goldenhar syndrome
33. hirschsprung disease
34. ichthyosis syndrome
35. joubert syndrome
36. Krabbe
37. kabuki syndrome
38. lack of chromosome 16
39. limb body wall complex
40. Leschy-Nyhan disease
41. marfan syndrome
42. methemoglobinemia
43. methylmalonic aciduria
44. Mitochondrial disease
45. Mitochondrial Cytopathy disease
46. mosaic turner syndrome
47. hunter syndrome
48. mucopolysaccharidosis type 1
49. mucopolysaccharidosis type 2
50. mucopolysaccharidosis type 3a
51. mucopolysaccharidosis type 3b
52. mucopolysaccharidosis 4
53. mucopolysaccharidosis 6
54. morquio syndrome
55. mayer-rokitansky-kuster-hauser syndrome
56. neonatal intrahepatic cholestasis citrin deficiency
57. neurofibromatosis type 1
58. neurofibromatosis type 2
59. lennox-gastaut syndrome
60. noonan syndrome

61. osteogenesis imperfecta type 3
62. pallister-killian syndrome (tetrasomy 12p)
63. phelan mcdermid syndrome
64. prader willi syndrome
65. Pompe
66. pseudoachondroplasia
67. rett syndrome
68. ring 9 syndrome
69. scleroderma
70. seckel syndrome
71. spinal muscular atrophy type 1
72. spinal muscular atrophy type 2
73. spina bifida
74. stickler syndrome
75. thrombocytopenia absent radius syndrome
76. triple x syndrome
77. tuberous sclerosis
78. Urea Cycle Disorder(Ariginase Deficiency) disease
79. williams-beuren syndrome