Di Malaysia, sokongan kewangan yang khusus untuk penyakit genetik bermula pada dekad pertama abad ke-21, dengan pembayaran balik untuk pembelian pengkelat besi untuk rawatan pesakit dengan beta talasemia utama. Pada awal tahun 2000, melalui kerja-kerja ahli genetik klinikal dan pakar kanak-kanak, pembiayaan sebanyak RM8.5 juta telah diperolehi untuk terapi penggantian enzim (ERT) bagi rawatan pesakit dengan penyakit simpanan lisosomal (LSD) dari Kementerian Kesihatan. Walau bagaimanapun, dengan peningkatan jumlah pesakit dan sifat kronik penyakit-penyakit jarang jumpa, pembiayaan yang diperuntukkan kepada KKM tidak mencukupi. Ramai pesakit tidak menerima dos yang tepat untuk rawatan mereka dan bilangan pesakit baru yang menunggu rawatan meningkat setiap tahun. Peruntukkan tambahan sebanyak RM10 juta diperuntukkan pada tahun 2017 untuk menangani beberapa isu ini (The New Straits Times, 2017). Walau bagaimanapun, peruntukkan bagi ERT hanya tersedia untuk pesakit KKM, manakala sesetengah pesakit didiagnosis di hospital universiti dan pusat penjagaan kesihatan swasta. Pengehadan akses ERT hanya ke Hospital Kuala Lumpur (HKL) untuk pesakit KKM dari Semenanjung Malaysia meningkatkan kesesakan pesakit dan memburukkan lagi cabaran pesakit yang mungkin mengalami kesulitan mendapatkan perkhidmatan di HKL. Usaha meningkatkan pembiayaan untuk ERT melalui organisasi kebajikan, media massa, acara media sosial dan syarikat swasta, serta penggunaan belas kasihan ERT kadang-kadang mencapai kejayaan yang terhad, namun akhirnya, tidak mapan untuk keperluan jangka sederhana dan jangka panjang. Jawatankuasa Teknikal untuk ERT ditubuhkan dan garis panduan mengenai tanda-tanda dan penggunaan terapi penggantian enzim untuk penyakit lisosomal di Malaysia dikeluarkan oleh KKM pada tahun 2009 dan dikemaskini pada tahun 2017 (Kementerian Kesihatan 2017). Walau pun contoh ini menunjukkan cabaran yang dihadapi oleh pesakit LSD, besar kemungkinan cabaran-cabaran ini juga akan dihadapi oleh kumpulan penyakit jarang jumpa lain dalam masa terdekat.

Sebelum Pilihan Raya Umum ke-14, Pakatan Harapan (PH) mengeluarkan manifesto yang menjanjikan bahawa mereka “akan meningkatkan peruntukan belanjawan dan akan memberikan insentif untuk penyertaan syarikat-syarikat swasta dan badan amal untuk menangani penyakit-penyakit jarang jumpa.” Langkah-langkah dan tindakan spesifik oleh kerajaan PH untuk mematuhi janji ini sangat dinanti-nantikan. Pihak kerajaan harus melihat menjangkaui kos rawatan dan kejarangan penyakit-penyakit ini, dan mengiktirafkan bahawa akses kepada penjagaan kesihatan adalah hak asasi manusia. Langkah-langkah yang sewajarnya perlu diambil untuk melindungi martabat dan hak asasi manusia ini. Oleh itu, tindakan segera diperlukan untuk mewujudkan rang undang-undang, peraturan, dan dasar kebangsaan untuk menangani isu-isu ini. Ini amatlah penting kerana ubat-ubatan untuk penyakit jarang jumpa semakin meningkat dan dalam masa terdekat, lebih ramai kumpulan pesakit akan berjuang untuk mendapatkan akses kepada ubat dan rawatan ini. Kerajaan mesti merancang cara untuk mengawal perlesenan, serta harga dan pengedaran ubat-ubatan ini. Di samping itu, kerajaan juga perlu membuat peruntukan untuk menggalakkan penyelidikan tempatan dalam bidang penyakit jarang jumpa, dan pembangunan dadah orphan sebagai industri bioteknologi yang strategik di Malaysia. Banyak negara di seluruh dunia telah menubuhkan dasar dan polisi Penyakit Jarang Jumpa dan/atau Dadah Orphan, termasuk lima negara Asia: Taiwan, Singapura, China, India dan Jepun (Gamme, Lu, dan Babar 2015). Pada masa ini, Malaysia tidak mempunyai rang undang-undang yang sama ‒ maka telah tiba masanya untuk Malaysia memajukan agenda ini.

Di Malaysia, sokongan kewangan yang khusus untuk penyakit genetik bermula pada dekad pertama abad ke-21, dengan pembayaran balik untuk pembelian pengkelat besi untuk rawatan pesakit dengan beta talasemia utama.